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        允英 NGS-HRD

        HRD存在于多種惡性腫瘤中,在卵巢癌中發生率大約50%,乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌發生率為12-13%。HRD臨床檢測可以最大限度擴大PARP抑制劑臨床獲益人群,指導卵巢癌等患者PARP抑制劑及鉑類用藥。
            允英NGS-HRD通過同源重組通路基因檢測與HRD Score聯合檢測,雙維度相互驗證。通過檢測雜合性缺失(LOH)、端粒等位基因失衡(TAI)及大片段移位(LST)綜合得分來評估HRD狀態,同時還提供包括BRCA1/2等HRR相關基因的檢測結果,全面評估卵巢癌等患者對PARP抑制劑的敏感性。

        HRD狀態判定

        允英NGS-HRD項目采用國際HRD評判標準,結合通過生物信息學權威算法,從LOH、TAI和LST三個方面分析樣本DNA同源重組修復缺陷(HRD)情況,統計HRD評分,同時結合BRCA1/2基因的突變情況,最終如果HRD評分大于等于42或者檢出BRCA1/2突變,即認定為HRD陽性,反之則為陰性。

        適合人群

        卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、乳腺癌患者;

        既往檢測BRCA1/2檢測陰性,尋求PARP抑制劑獲益的患者。

        檢測周期:5-7個自然日
        樣本類型: 腫瘤組織(新鮮手術組織/穿刺組織/FFPE腫瘤組織石蠟切片[保存時間一年以內])+全血(對照血)

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